Un écosystème de données encore fragmenté et sous-exploité

Actuellement, les bases de données dédiées aux maladies rares sont nombreuses, mais leur organisation reste hétérogène, rendant leur exploitation complexe. Cette dispersion freine leur interopérabilité et leur intégration aux grands référentiels nationaux et européens, tels que le système national des données de santé (SNDS). Les exigences croissantes en matière de réglementation, notamment avec le RGPD et la stratégie européenne des données de santé (EHDS), imposent une mise à niveau des infrastructures existantes pour garantir leur conformité et faciliter leur usage.

Pour répondre à cette problématique, le PNMR4 publié le 25 février 2025 prévoit une convergence des bases de données afin de mutualiser les ressources et d’améliorer la qualité des données collectées. L’intégration des nouvelles bases dans des structures existantes comme la banque nationale de données maladies rares (BNDMR) et France Cohortes est encouragée pour assurer leur pérennité. La mise en place de méthodologies communes, la standardisation des formats et le référencement des bases à l’échelle européenne figurent parmi les mesures clés pour structurer l’accès aux données et renforcer leur exploitation par l’ensemble des acteurs.

Des avancées pour optimiser la collecte et l’exploitation des données :

La structuration des bases de données de santé s’accompagne d’une volonté de faciliter leur collecte et leur réutilisation. Le PNMR4 met en avant plusieurs pistes pour optimiser ce processus et améliorer l’accessibilité des données pour la recherche et les soins. L’un des axes prioritaires est de réduire la charge administrative et technique liée à la saisie des données en automatisant certaines tâches à l’aide de l’intelligence artificielle. L’intégration de nouveaux outils numériques permettrait ainsi de diminuer les efforts de saisie manuelle et d’améliorer la qualité des informations collectées.

La pérennisation des bases de données figure également parmi les préoccupations majeures du plan, qui prévoit un renforcement de la gouvernance réglementaire et une meilleure sécurisation du financement. L’objectif est de garantir la continuité des projets de collecte de données tout en favorisant leur interopérabilité avec les systèmes d’information hospitaliers et les plateformes de recherche. Par ailleurs, l’optimisation des données passe par l’amélioration des méthodologies d’exploitation, en encourageant l’utilisation de techniques avancées comme le data mining et l’intelligence artificielle pour identifier des corrélations et affiner les analyses cliniques.

Les biobanques, un élément important pour la recherche en maladies rares :

En complément des bases de données numériques, le PNMR4 accorde une importance particulière aux biobanques, qui constituent une ressource essentielle pour l’étude des maladies rares. Ces collections d’échantillons biologiques, conservées dans différents établissements hospitaliers et laboratoires, sont essentielles pour le développement de nouvelles approches thérapeutiques et diagnostiques. Cependant, leur dispersion et l’absence de référentiels harmonisés compliquent leur accès et limitent leur potentiel de valorisation.

Pour pallier ces lacunes, le PNMR4 prévoit un recensement exhaustif des biobanques existantes afin d’améliorer leur référencement et de créer un portail numérique permettant d’accéder plus facilement aux collections disponibles. La mise en place d’une collection nationale générique dédiée aux maladies rares est également envisagée, avec des critères de qualité et de certification plus stricts. Cette initiative vise à structurer le stockage et l’exploitation des échantillons biologiques en garantissant leur traçabilité et leur conformité aux normes internationales.

L’amélioration de l’accès aux biobanques passe également par une simplification des processus réglementaires encadrant leur utilisation. Le plan met l’accent sur l’uniformisation des démarches administratives et des critères d’éligibilité pour l’exploitation des échantillons à des fins de recherche. En favorisant des protocoles standardisés et une meilleure intégration des biobanques aux plateformes de recherche existantes, le PNMR4 ambitionne d’accélérer l’innovation dans le domaine des maladies rares.

Une ambition européenne pour le partage des données et des échantillons

Au-delà du cadre national, le PNMR4 vise à renforcer la coopération européenne en matière de données de santé et de biobanques. La France souhaite jouer un rôle moteur dans la mise en place de standards partagés avec les registres européens et les réseaux de référence sur les maladies rares. L’intégration des bases françaises aux plateformes de données européennes, comme celles des European Reference Networks (ERNs), permettrait d’éviter les doublons et d’optimiser l’exploitation des données pour la recherche.

L’amélioration de l’interopérabilité entre les bases de données françaises et européennes est un enjeu central du plan. La structuration des échanges de données et d’échantillons biologiques repose sur la définition de standards communs et sur l’adoption de protocoles harmonisés. La France entend ainsi garantir un accès plus large aux données tout en maintenant un haut niveau de sécurité et de respect des réglementations en vigueur.

Une feuille de route claire pour accélérer l’innovation et améliorer la prise en charge des patients

En structurant mieux les bases de données et en développant des biobanques plus accessibles, le PNMR4 ambitionne d’optimiser l’usage des données de santé dans le domaine des maladies rares. La convergence entre les informations issues des soins et celles générées par la recherche, combinée aux avancées en intelligence artificielle, ouvre la voie à des progrès significatifs en matière de diagnostic et de traitement.

L’amélioration de la qualité et de l’accessibilité des données de santé est un levier fondamental pour l’innovation. Une gouvernance renforcée, une interopérabilité accrue et un cadre réglementaire adapté permettront d’accélérer la mise à disposition des données et des échantillons pour la recherche et la prise en charge clinique. Avec cette approche intégrée, la France ambitionne de se positionner comme un acteur clé dans la structuration des données de santé et l’innovation en maladies rares.

L’enjeu est de taille : en garantissant un accès plus fluide et sécurisé aux informations médicales et biologiques, le PNMR4 pourrait significativement transformer la manière dont les maladies rares sont étudiées et traitées, au bénéfice des patients et des professionnels de santé.