Etude : le séquençage du génome de personnes saines sans bénéfice net (Annals of internal medicine)
Boston - Publié le vendredi 7 juillet 2017 à 9 h 00 - n° 4159 La toute première étude* sur l’intérêt d’un séquençage complet du génome humain a été menée chez des personnes en bonne santé. D’après les résultats, publiés le 26 juin dans les Annals of Internal MedicineAnnals of Internal Medicine, l’utilisation en routine d’un tel examen ne serait pas justifiée médicalement, d’autant qu’il représente encore un surcoût encore non négligeable.
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Vers l'ère de la médecine prédictive
Le séquençage complet du génome, c’est à dire l’analyse de 3 milliards de paires de lettres, suscite de grands espoirs. Cette possibilité technologique nous propulse dans l'ère de la médecine prédictive. Mais, recourir au séquençage complet chez des individus en bonne santé reste encore controversé. D’une part, nous sommes encore incapables de dire dans quelle mesure être porteur de mutations génétiques liées à une pathologie signifie que la personne développera cette maladie. D’autre part, deux autres inconnues planent : comment les médecins sont capables de répondre à cette incertitude, et quelle angoisse cela peut-il générer les patients ?
Un faible rapport coût-efficacité
C’est pour répondre à ces interrogations que des chercheurs américains du Brigham and Women’s Hospital de Boston ont mené le premier essai randomisé de séquençage complet du génome chez 100 adultes en bonne santé. Chez la moitié d’entre eux, près de 5000 gènes associés à des maladies rares ont été scrupuleusement analysés.
Sur les 50 volontaires :
- 11 (22 %) étaient porteurs d’une mutation génétique prédisposant à une maladie rare.
- 2 (soit 4 %) présentaient déjà des symptômes de maladie génétique.
- Les 9 autres participants porteurs de mutation génétique n’avaient aucun signe évident de maladie.
- Les médecins se sont révélés capables de communiquer les résultats sans être mis en difficulté.
- Les participants n’ont pas manifesté de symptômes d’anxiété ou de dépression. Le séquençage du génome a incité une part non négligeable d’entre eux à adapter leur hygiène de vie aux résultats.
- Le surcoût des soins dans les 6 mois qui ont suivi l’annonce des résultats du séquençage a été de l’ordre de 350 dollars par personne.
Un intérêt médical pas encore démontré
La perspective de pouvoir séquencer le génome complet en routine représente, selon les auteurs de l'étude, une « perspective extraordinairement excitante ». Cependant, « nous avons été surpris par le nombre de personnes en bonne santé porteuses d’une mutation prédisposant à une maladie génétique, a déclaré Heidi Rehm, directeur du laboratoire de médecine moléculaire et co-investigateur de l'étude. Un cinquième de notre échantillon en était porteur, ce qui suggère que le poids des maladies rares serait plus important que nous ne le pensons. Mais, la probabilité que ces personnes développent la maladie n’est pas bien connue. »
Prudence dans l’interprétation
Les résultats de cette étude doivent être interprétés avec prudence. Tout d’abord, l'échantillon était faible et par ailleurs, les volontaires n'étaient pas représentatifs de la population générale. Les personnes les plus angoissées par l’annonce de tels résultats ont par exemple décidé de ne pas participer à l'étude. Néanmoins, à ce stade, la pertinence d’un séquençage complet chez des personnes en bonne santé n’est malgré tout pas démontrée.
Annals of Internal Medicine
- Revue médicale créée en 1927 par l’American College of Physycians
- 1ère revue dans l’histoire spécialisée dans la recherche en médecine interne
- Son facteur d’impact était de 17,135 en 2016
- 5ème revue de médecine la plus influente sur 154 revues
- Taux d’acceptation des études de l’ordre de 6 à 8 %
- Publication papier 2 fois par mois + publications en ligne tous les jeudis
* Vassy JL, Christensen KD, Schonman EF, Blout CL, Robinson JO, Krier JB, et al. The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients : A Pilot Randomized Trial. Ann Intern Med. [Epub ahead of print 27 June 2017]doi : 10.7326/M17-0188
